Argentina cuenta con herramientas de vanguardia para detectar enfermedades genéticas antes de que aparezcan los síntomas. Gracias a tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), el país puede diagnosticar entre 6.000 y 7.000 enfermedades hereditarias, como ciertos tipos de cáncer, cardiopatías y trastornos neurológicos.

Estas técnicas permiten leer el ADN humano de manera rápida y precisa, y ya se aplican en centros públicos y privados. “Detectar predisposiciones genéticas antes de que la enfermedad se manifieste permite anticiparse y actuar”, explicó el Dr. Felipe Turra, de la empresa Illumina, durante un seminario reciente en Buenos Aires.

El impacto puede ser clave: entre el 30% y el 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas no diagnosticadas logran respuestas con NGS. Además, cerca de 500 enfermedades raras tienen hoy tratamientos disponibles.

El encuentro también abordó los desafíos éticos y de acceso igualitario, y llamó a fortalecer políticas públicas que garanticen la equidad en el diagnóstico genético.